内分泌第四章肾上腺疾病讲义

第一节 库欣综合征

（一）病因
　　1.ACTH依赖性
　　（1）垂体ACTH分泌过量　其中70%～80%是垂体分泌ACTH的腺瘤，大部分是微腺瘤，大腺瘤占10%～2O%；
　　（2）异位ACTH分泌综合征　系垂体外肿瘤组织分泌过量ACTH，也使肾上腺皮质增生而分泌过量皮质醇。最常见的小细胞肺癌，约占50%，肺鳞癌、支气管类癌、胸腺癌、胰岛癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、神经节瘤、胃肠道肿瘤等均可能成为病因。
　　2.非ACTH依赖性
　　（1）肾上腺肿瘤 
　　（2）肾上腺外肾上腺肿瘤、原发性肾上腺皮质小结节性发育不良等罕见，是非ACTH依赖性的。
　　（3）双侧肾上腺大结节样增生：
　　库欣综合征主要临床表现

　　（三）诊断
　　1.确诊 典型的临床表现；实验室检查血皮质醇水平增高和昼夜节律消失；24小时尿游离皮质醇（UFC）排出量增高；小剂量地塞米松抑制试验或过夜地塞米松抑制试验时增高的尿或血皮质醇水平不被抑制是库欣综合征必需的确诊试验。
　　2.病因诊断
　　①大剂量地塞米松抑制试验，库欣病服药第二日24小时尿UFC在80%患者被抑制到对照日50%以下，而肾上腺肿瘤及异位ACTH 综合征大都不被抑制。
　　②血ACTH水平在肾上腺肿瘤时降低，库欣病时升高，异位ACTH综合征时更高；
　　③CRH兴奋试验及静脉导管分段取血测定ACTH在诊断有困难的病例有帮助；
　　④MRI、CT、B超声以及核素显像等影像学检查对病因鉴别诊断和肿瘤定位是必不可少的，不论垂体腺瘤、肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌肿瘤。
　　（四）治疗
　　1.经蝶窦手术 选择性切除垂体ACTH瘤是库欣病首选的治疗。
　　2.肾上腺手术 肾上腺腺瘤摘除后可治愈
　　3.垂体放疗
　　4.异位ACTH综合征 手术切除分泌ACTH的肿瘤是根治性治疗 
　　5.药物治疗库欣综合征
　　

第二节 原发性醛固酮增多症　

大纲要求
　　（1）病因
　　（2）临床表现
　　（3）诊断
　　（4）治疗
　　（一）病因
　　醛固酮腺瘤多见。
　　（二）临床表现
　　高血压、低血钾症状群是本病最具特征的临床表现。钾丢失出现一系列低血钾引起的神经、肌肉、心脏和肾脏功能紊乱。
　　（三）诊断
　　诊断的确定需依赖实验室检查。诊断依据是血浆醛固酮水平增高，肾素活性降低，同时皮质醇水平正常，而无论有无高血压、低血钾的临床表现。
　　（四）治疗
　　手术切除醛固酮分泌瘤是唯一有效的根治性治疗。
　　

第三节 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症　　

大纲要求
　　（1）病因
　　（2）临床表现
　　（3）诊断
　　（4）治疗
　　（5）肾上腺危象
　　（一）病因
　　肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎多见
　　（二）临床表现
　　1.乏力明显。
　　2.心脏缩小，心排血量减少，血压偏低，常感头昏眼花，直立性低血压。
　　3.对垂体的反馈抑制作用减弱，ACTH、促脂素（LPH）和黑色细胞刺激素（MSH）分泌增多，出现皮肤、粘膜色素沉着。
　　4.对感染、外伤.、劳累等各种应激的抵御能力减弱，易发生肾上腺危象。若同时有肾上腺和其他脏器活动结核，常有低热、盗汗、虚弱、消瘦更明显。
　　（三）诊断
　　需依据实验室检查确诊：①血浆总皮质醇水平及24小时尿游离皮质醇（UFC）明显降低，ACTH兴奋试验皮质醇（ F）及24小时UFC 水平不升高也证实肾上腺皮质储备功能减退；②同时血浆ACTH水平明显升高，常比正常人高5～50倍；③肾上腺结核在CT、B超检查时发现钙化灶，肾上腺增大等改变自身免疫性肾上腺炎时肾上腺可萎缩。抗肾上腺抗体阳性有助于自身免疫性肾上腺炎诊断。
　　（四）治疗
　　确诊本病后，患者需要终生糖皮质激素替代治疗 
　　（五）肾上腺危象
　　1.危象的临床表现 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症患者不治疗或中断治疗，在遇有感染、劳累、创伤、手术或明显情绪波动等应激情况下，出现肾上腺危象。表现为极度虚弱无力、恶心、呕吐、有时腹痛、腹泻、精神委靡、嗜睡或躁狂，常有高热。检查有脱水征、血压降低、心率快、脉细弱。生化检查低血钠、低血糖或有血钾紊乱、酸中毒，如不及时抢救，很快发展为严重休克、昏迷、死亡。
　　2.危象治疗 肾上腺危象是危及生命的急症，应立即采取抢救措施，主要是静脉输注糖皮质激素，纠正水和电解质紊乱，纠正低血糖和去除诱因。
　　

第四节 嗜铬细胞瘤

大纲要求
　　（1）临床表现
　　（2）诊断
　　（3）治疗
　　（一）临床表现
　　1.高血压是本病的主要症状，有阵发性和持续性两型。阵发性高血压是本病特征性表现。
　　2.代谢紊乱和其他系统损害的表现 基础代谢亢进、耗氧量增加，有糖耐量低减或糖尿病。
　　3.其他伴发疾病 
　　4.嗜铬细胞瘤时血、尿中儿茶酚胺或其代谢产物增高。阵发性高血压非发作期往往轻度升高、与原发高血压重叠。
　　（二）诊断
　　24小时尿儿茶酚胺、儿茶酚胺的中间代谢产物甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）及最终代谢产物香草扁桃酸（VMA）升高，有诊断意义。 
　　（三）治疗
　　嗜铬细胞瘤90%为良性，手术是唯一根治性治疗办法