儿科学第六章遗传性疾病讲义

第一节　21-三体综合征

别名
　　先天愚型、Down综合征
　　概念
　　属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
　　
　　一、特点
　　智能低下
　　生长发育迟缓 身材矮小、骨龄落后、肌张力低等
　　特殊面容 眼裂小、眼距宽、塌鼻梁、舌头伸出口外
　　皮肤纹理 通贯手
　　畸形 消化道畸形、心血管畸形、无生殖能力
　　特殊面容
　　
　　
　　二、细胞遗传性诊断
　　正常核型 46，XX或46，XY
　　标准21-三体核型 47，XX，+21
　　易位21-三体核型 
　　D/G易位 46，XX，-14，+t（14q21q）
　　G/G易位 46，XX，-21，+t（21q21q）
　　另，平衡易位型 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

　　三、与先天性甲低的鉴别（重要）
　　结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里？
　　生产史，皮肤，粘液性水肿
　　 

第二节　苯丙酮尿症

一种常染色体隐性遗传病。
　　
　　一、发病机制
　　苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
　　
　　二、临床表现
　　智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。
　　
　　三、诊断
　　细菌生长抑制试验、尿三氯化铁试验等。
　　
　　四、治疗原则
　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。