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临床执业医师实践技能考试病例分析儿科疾病之营养性维生素D缺乏性佝偻病

发布时间:2023-02-23 文章标签:营养性维生素D缺乏性佝偻病 【人气:230】 临医网学员论坛欢迎灌水
临床执业医师实践技能考试病例分析儿科疾病之营养性维生素D缺乏性佝偻病考点解析及讲义!

概 念
  维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内的婴幼儿。
  维生素D的来源及代谢
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1,25-(OH)2D3的生理功能
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病因
  (1)日照不足
  (2)维生素D摄入不足
  (3)生长过速
  (4)疾病因素
  (5)药物影响
  维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制
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临床表现
  本病最常见于3个月至2岁婴幼儿,主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同,临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下:
  (1)初期多见于6个月以内,尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高,如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭,汗多且与室温无关,可出现枕秃。骨骼改变不明显,血清25-(OH)D3下降,血清PTH升高。此期可持续数周或数月,若未经适当治疗可发展为激期。
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(2)激期除初期症状外,主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
  1)骨骼改变
  头部:颅骨软化是佝偻病最早出现的体征,主要见于6个月以内的婴儿,也称“乒乓头”。8~9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟,或乳牙萌出延迟。
  胸部:多见于1岁左右婴儿,可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
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四肢:6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿,形成严重膝内翻(“0”型)或膝外翻(“X”型腿)。
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此外,可有脊柱后凸畸形,严重者甚至骨盆畸形等。
  2)肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低,运动功能发育落后,腹肌张力低下、腹部膨隆呈蛙腹。
  3)其他 重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,条件反射形成慢;免疫力低下,易合并感染和贫血。
  4)血生化及骨X线改变
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营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄

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  (3)恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常,碱性磷酸酶1~2个月降至正常,骨骼X线影像在治疗后2~3周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增宽,骨质密度逐渐恢复正常。
  (4)后遗症期 少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍,多见于2岁以上儿童。临床症状消失,血生化正常,骨骼X线干骺端病变消失。
  营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点

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诊断要点
  根据维生素D摄入不足或日照缺乏史,佝偻病的临床症状和体征,结合血生化及骨骼X 线可做出诊断。
  鉴别诊断
  1.先天性甲状腺功能低下 生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象,但患儿智能低下,有特殊面容,血清TSH、T4测定可资鉴别。
  2.软骨营养不良 本病头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部串珠,腹大等与佝偻病相似,但患儿四肢及手指短粗,腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变,如长骨粗短弯曲,干骺端变宽,呈喇叭口状,但轮廓完整。
  3.其他病因所致的佝偻病
  (1)家族性低磷血症 佝偻病症状多发生在1岁以后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。
  (2)远端肾小管酸中毒 患儿骨骼畸形明显,身材矮小,代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,血钙、磷、钾均低,血氯高,且伴有低钾症状。
  (3)维生素D依赖性佝偻病 临床上表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。
  (4)肾性佝偻病 慢性肾功能障碍会导致低血钙,高血磷,甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显,形成侏儒状态。
  进一步检查
  1.血清钙磷 血钙正常或降低,血磷<40mg/dl。
  2.血清碱性磷酸酶 正常儿童<200IU/dl,本病常>500IU/dl。
  3.25-(OH)D3 正常值为10~50ng/ml,佝偻病早期即明显降低,<8ng/ml时可诊断本病,足可靠的诊断指标。
  4.骨X线 初期可有钙化带稍模糊,激期骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷状改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质疏松,皮质变薄。
  治疗原则
   1.维生素D制剂
  (1)口服法 维生素D每日50~150μg,或1,25-(OH)2D3 0.5~2.0μg,视临床和X线改善情况于2~4周后改为维生素D预防量(每日10μg)。
  (2)突击疗法 重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D37500~15000μg,2~3个月后每日口服预防量。
  2.钙剂 维生素D治疗期间应同时补充钙剂。
  3.对已有严重骨骼畸形的患儿应加强体格锻炼,可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。

  题例
  病例摘要:患儿,女孩,11个月,因睡眠不安2个月就诊。
  患儿约2个月前起出现睡眠不安,夜间为重,经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗,夜间为重。
  既往史无特殊。
  个人史:第1胎第1产,足月自然分娩(4月份出生),生后母乳喂养,按时添加辅食,未补充维生素D和钙剂。
  查体:T 36.9℃,P 120次/分,R 35次/分,BP 80/50mmHG,体重9.2kg,身长73cm。可见肋膈沟,双肺呼吸音清,心率135次/分,律齐,腹膨隆呈蛙腹,肝脾未及。下肢轻度“O”形腿。
  实验室检查:血清钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶增高。
  分析步骤:
  1.诊断及诊断依据
  初步诊断:营养性维生素D缺乏性佝偻病(激期)
  诊断依据:
  (1)11个月小儿,慢性病程。
  (2)患儿睡眠不安2个月,夜间重,伴哭闹,烦躁,易出汗。
  (3)4月份出生,生后未补充维生素D和钙剂。
  (4)查体可见肋膈沟,腹膨隆呈蛙腹,下肢轻度“O”形腿。
  (5)实验室检查:血清钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶增高。
  2.鉴别诊断
  (1)先天性甲状腺功能低下 患儿没有智力低下及生长发育迟缓,考虑可能性小,可查TSH,T4等以除外。
  (2)软骨营养不良 患儿无四肢及手指短粗,腰椎前突、臀部后突等,考虑可能性小,骨骼X线鉴别。
  (3)其他病因所致的佝偻病 查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别;患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别;患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。
  3.进一步检查
  (1)血25-(OH)D3<8ng/ml时可诊断本病。
  (2)X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变。
  4.治疗原则
  (1)口服维生素D:每日50~150 μg,视临床和X线改善情况于2~4周后改为维生素D每日10μg。
  (2)同时补充钙剂。


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    我是学影像的,2010年报了临医网,2011年临床执业医师考试差了3分,今年继续在网校学习

  • 学员:达平(福建)
    因为我是一名基层工作者,所以临床实践的机会非常少。之前对于心血管疾病的知识一直没有弄明白

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    汤老师的课非常精彩,他把很多知识变成了充满趣味的小笑话、小故事!!

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