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女性生殖第十章遗传咨询产前筛查与产前诊断

发布时间:2023-02-25 文章标签:传咨询产前筛查与产前诊断 【人气:163】 临医网学员论坛欢迎灌水
女性生殖系统第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断讲义及考试重点!

一、遗传咨询的目的、对象、程序
  二、产前筛查常用方法
  三、产前诊断的对象、方法
  出生缺陷是指出生前已经存在(在出生前或生后数年内可以发现)的结构或功能异常。出生缺陷的预防可分3级:一级预防是受孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,是在出生缺陷胎儿发生之后,通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿,阻止其出生;三级预防是出生后干预,在缺陷儿出生之后,及时检测诊断,给予适当治疗,防止致残。遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
  (一)遗传咨询的目的、对象、程序
  1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其生育患病后代的发生风险进行预测,商讨应采取的预防措施,从而减少遗传病儿的出生,降低遗传性疾病的发生率。
  2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史;②子女不明原因智力低下;③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡;④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病;⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常;⑥其他需要咨询情况,如婚后多年不育,或孕妇年龄>35岁。
  3.程序
  (1)通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段,对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
  (2)确定遗传方式,评估遗传风险。
  (3)提出医学建议,必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。面临较高风险时,通常有如下选择:①不能结婚;②暂缓结婚;③可以结婚,但禁止生育和限制生育。
  (二)产前筛查常用方法
  产前筛查常用的方法有:羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
  唐氏综合征筛查(AFP、fE3、HCG)
  (三)产前诊断的对象、方法
  1.产前诊断的对象
  2.常用方法
  (1)观察胎儿结构:利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。
  (2)染色体核型分析:利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。
  (3)基因检测:利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。
  (4)检测基因产物:利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
  1.产前诊断的对象
  (1)35岁以上的高龄孕妇。
  (2)生育过染色体异常儿的孕妇。
  (3)夫妇一方有染色体平衡易位。
  (4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者,其子代再发生几率增加。
  (5)性连锁隐性基因携带者,男性胎儿有1/2发病,女性胎儿有l/2携带者,应作胎儿性别预测。
  (6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
  (7)在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇。
  (8)有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
  (9)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。
  (10)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇。


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